O que é Distrofia fáscio-escápulo-umeral?


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Distrofia fáscio-escápulo-umeral é um tipo de distrofia muscular progressiva. Incide em sete em cada cem mil indivíduos (EURORDIS 2005) de ambos os sexos, com mais freqüência entre os 15 e 20 anos de idade. Atinge os músculos da face e cintura escapular e da pode haver comprometimento da cintura pélvica, entretanto na distrofia da cintura pélvica e escapular há maior comprometimento da cintura pélvica.

O músculo deltóide na distrofia fáscio-escapulo-umeral, é entretanto poupado em 50% dos casos . Há atrofia assimétrica do cíngulo do membro superior e dos músculos proximais do braço; a escápula alada na abdução dos membros superiores é causada pela atrofia dos músculos serrátil anterior, do trapézio e do rombóide. Posteriormente, os músculos bíceps e tríceps braquial podem ser afetados. O deltóide quando preservado perde sua vantagem mecânica, devido à falta de estabilidade da cintura escapular, causando limitação da abdução e flexão ativas.

Há atrofia de grande parte da musculatura facial, com inabilidade de franzir o lábio, dar um sorriso grande sorriso, a eversão labial e o alargamento da fenda palpebral. Um achado característico é a incapacidade de assobiar ou encher um balão.

É um distúrbio hereditário autossômico dominante, localizado no cromossomo 4q35-qter, porém sem mapeamento do produto do gene; salientando que o mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica, com risco de 50% de transmissão genética para seus descendentes.

O paciente dorme muitas vezes de olhos abertos, com fraqueza nos músculos estabilizadores da escápula. Pode ter dificuldade para franzir a testa ou assobiar. A escápula torna-se alada e muitas vezes dolorosa.

A longevidade não é alterada, contudo a incapacidade funcional e a restrinção de movimento compromete a qualidade de vida deste paciente.

Muitas vezes a escápula alada pode causar uma deformidade estética importante com dor à movimentação que pode ser tratada com a artrodese escápulo-umeral.

Uma cirurgia que pode acabar com a escápula alada e melhorar muito a dor.
Após a cirurgia recomenda-se uso da órtese da foto, podendo essa ter até menor grau de abdução, 50º, ou gesso por 3 meses, iniciando então a reabilitação.

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